Intervention du Pr HERAULT du CHRU de Tour au congrès Lions de Loches

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En France, 29 % des 1 700 nouveaux cas de cancers diagnostiqués chez les enfants de moins de 15 ans sont des leucémies : ce sont les cancers pédiatriques les plus fréquents. Chez les adolescents âgés entre 15 et 20 ans, environ 150 à 200 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Grâce aux progrès thérapeutiques, le taux de survie à cinq ans atteint 82 % chez les enfants et 50 % chez les adolescents.

 

La survenue d’une leucémie est due à l’accumulation successives de mutations génétiques dans les cellules de la moelle osseuse, aboutissant à un envahissement de la moelle par une population leucémique hétérogène sur le plan génétique. Les différents sous-populations leucémiques chez un même patient expliquent les différences interindividuelles de présentation clinique et de réponse thérapeutique. Le risque de rechute après traitement, responsable de la gravité de la maladie, est dont associé à la résistance aux chimiothérapies de certaines sous-populations. La compréhension de la séquence des évènements mutationnels et l’identification des caractéristiques génétiques des sous-populations leucémiques chez un même patient devrait donc permettre des avancées majeures pour la prise en charge thérapeutique des patients.

 

Les analyses génétiques sur les cellules leucémiques sont classiquement réalisées sur l’ensemble des cellules de la moelle, donc sur un pool de cellules ne permettant pas l’étude des sous-populations leucémiques d’un même patient. Très récemment, des avancées technologiques majeures permettent maintenant de réaliser ces analyses génétiques sur des cellules isolées (single cell) et non plus sur un pool de cellules. Il est ainsi possible avec cette technologie de single cell d’étudier le profil génétique de 30.000 cellules isolées pour un même patient, et donc d’étudier finement les sous-populations et de décomposer la séquence d’apparition des mutations dans la moelle. Cette technologie nécessite une expertise importante du diagnostic moléculaire des hémopathies et du traitement des big datas, comme celle du service d’hématologie biologique du CHRU de Tours (Pr O Herault) qui, associé au CNRS, vient cette année de déposer un 3e brevet international pour le diagnostic des hémopathies.

 

L’appareil Chromium Controller de la société 10X Genomics, est la référence des séquenceur « single cell ». Son tarif négocié est de 69 k€ (TTC). Ces analyses sont complètement innovantes en hématologie. Elles complètent les études moléculaires classiquement réalisées pour le diagnostic des leucémies et vont initier de nouvelles pistes de recherche pour améliorer le traitement des leucémies.

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